矮小癥是指兒童的身高低于同性別、同年齡、同種族兒童平均身高的2個標準差（-2SD,標準線稱SD），每年生長速度低于5厘米者。以下情況提示患兒生長緩慢：①兒童的生長速度3歲前小于7厘米/年；②3歲到青春期小于5厘米/年；③青春期小于6厘米/年。引起矮小癥的原因有很多，如：GHRH-GH-IGF（促生長激素釋放激素-生長激素-胰島素樣生長因子）軸異常；內(nèi)分泌遺傳代謝��；慢性全身性疾病等。
“GHRH-GH-IGF” 您了解多少？
該系統(tǒng)主要由3個層面的激素及其結合蛋白組成，即由下丘腦合成并分泌的促生長激素釋放激素（GHRH）、垂體分泌的生長激素（GH）以及胰島素樣生長因子（IGF）。
GH缺乏時則會引起矮小癥，而GH分泌過多會引起肢端肥大癥。IGF族有IGF-Ⅰ和IGF-Ⅱ兩種。IGF-Ⅰ的產(chǎn)生更依賴于GH，其促生長作用強，是兒童期的重要生長因子。
對于GHRH-GH-IGF系統(tǒng)的功能評價是診斷兒童矮小癥的關鍵，研究發(fā)現(xiàn)，體內(nèi)GH水平波動較大，且GH半衰期較短，直接檢測GH具有一定局限性。檢測IGF-Ⅰ可間接反映垂體分泌GH的功能，有助于診斷GH缺乏引起的疾病，有助于GH療效評估，調(diào)整治療方案。
島津解決方案-基于完整蛋白構建定量方法
完整的IGF-Ⅰ分子量約為7600 Da，而電噴霧離子源可使樣品分子帶上多個電荷，降低了完整分子的m/z，使得完整蛋白在三重四極桿質(zhì)譜上檢測變?yōu)榭赡�。島津采用高性能的臨床質(zhì)譜LCMS-8050 CL開發(fā)了基于完整蛋白的方法用于IGF-Ⅰ的檢測，并對方法的線性、準確度及精密度進行了考察。結果顯示該方法線性良好，準確度及精密度均滿足要求，可用于臨床檢測。
寬線性范圍，高靈敏度，服務臨床
據(jù)文獻報道，綜合考慮年齡、種族以及健康狀態(tài)等因素，IGF-Ⅰ的參考范圍約為15~750 ng/mL，島津方案定量下限低至10 ng/mL，且具有100倍的寬線性范圍，覆蓋整個參考范圍，可完全滿足臨床檢測需要。
“精”“準”為臨床診斷保駕護航
血清是非常復雜的基質(zhì)樣本，通常需要經(jīng)過復雜的前處理流程對樣品進行凈化，將待測物從血清中提取出來才能進行質(zhì)譜分析，否則可能帶來基質(zhì)效應，影響回收率，影響臨床診斷準確性，同時還會污染儀器，導致色譜柱的堵塞，增加分析成本。我們考察了血清樣品的加標回收率，結果顯示，實測值均在理論值的±20%范圍內(nèi)，且精密度良好。
近年來，LC-MS/MS法作為臨床檢測方法的新秀逐漸走進檢驗科的平臺，承擔了越來越多的項目，其優(yōu)異的高特異性擺脫了免疫學方法的困境，具有很大的優(yōu)勢，對于臨床診斷和治療有重要意義。島津一直致力于推動臨床檢測行業(yè)的發(fā)展，應對臨床需求，開發(fā)新的產(chǎn)品，為臨床服務，助力病因發(fā)現(xiàn)，精準治療。
